Nie pamiętam już, kto i kiedy powiedział, że „choroby rzadkie jak w soczewce skupiają wszystkie patologie systemu (ochrony zdrowia)”. Z pewnością było to wiele lat temu i niestety, nadal pozostaje aktualne.

Jestem weteranką działań na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi. Najpierw jako mama chorego, a później jako szef organizacji pacjentów, obciążonych rzadkimi, onkologicznymi schorzeniami układu nerwowego – Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

13 lat temu zawiązał się pierwszy zespół, tworzący polski Plan dla chorób rzadkich, który miał na celu rozwiązanie problemów pacjentów będących poza systemem. Tak określa się chorych, którzy są pozbawieni systemowej opieki zdrowotnej. Należałam do pierwszego zespołu, optymizmu było w nas dużo. W następnych latach każdy kolejny minister powoływał swój zespół, mający za zadanie stworzyć Plan. Co roku, w Światowym Dniu Chorób Rzadkich 28 lub 29 lutego w Pałacu na Wodzie, w Łazienkach Królewskich w Warszawie odbywała się uroczystość, podczas której kolejni ministrowie zapewniali, że teraz to już na pewno powstanie mityczny Plan, który rozwiąże problemy pacjentów.

24 sierpnia 2021 roku, po 13 latach starań Rada Ministrów przyjęła upragniony Plan dla Chorób Rzadkich. Zakładał m.in., że:

• powstaną ośrodki eksperckie,
• poprawi się dostępność do diagnostyki,
• zostanie uruchomiona platforma o chorobach rzadkich,
• powstanie rejestr chorób rzadkich,
• powstanie paszport pacjenta z chorobą rzadką.

Mija rok od przyjęcia Planu, lecz sytuacja pacjentów nie ulega poprawie. Odyseja diagnostyczna, czyli wędrówka chorych po całym kraju w poszukiwaniu diagnozy i opieki med. trwa. Badania genetyczne wysokiej jakości są nadal niedostępne, rejestry pozostają na papierze, obiecanej platformy nie ma. Pacjenci z chorobami rzadkimi w większości pozostają poza systemem.

 „Porady diagnostyczne” oraz „wskazówki” ścieżek diagnostycznych mają miejsce na portalach społecznościowych. Pacjenci tworzą własny system pomocowy, przy pomocy Facebooka i dr Google.